Fucosidosis

Enfermedad de origen genético causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo.

Se conocen dos tipos de fucosidosis, el tipo 1 y el tipo 2. La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, aparece desde los seis meses de edad, se inicia con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia, hepatoesplenomegalia y convulsiones. La fucosidosis tipo 2, deteriora el sistema nervioso central, se evidencia en los primeros años de la vida y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1. La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (malformaciones de vasos sanguíneos que se encuentran localizados en la dermis superficial) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 se pueden encontrar en una misma familia.

Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara, retraso mental severo, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.

Se han realizado tratamientos mediante trasplante de médula ósea, con el objeto de intentar recuperar la actividad enzimática normal, sin embargo los resultados de esta terapia no han sido satisfactorios, por lo que  actualmente no se recomienda .