miércoles, 31 de octubre de 2012

Síndrome de Edwards

Tener de más no siempre es bueno. El síndrome de Edwards, denominado también trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos y afecta a un mayor número de mujeres que de hombres.
Para su diagnóstico se realiza un estudio cromosómico y para su prevención se realiza un diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis a mujeres más de 35 años o con hijos con este trastorno.
Algunos de los síntomas son retraso en el crecimiento, mano trisómica (puño cerrado y dificultad para abrir las manos), discapacidades mentales, hernias, cardiopatía congénita presente en el 90% de los casos, malformaciones renourológicas, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido, defectos oculares, cabeza pequeña...
El pronóstico es malo ya que alrededor del 95%  de los pacientes fallece en el primer año de vida, aunque existen excepciones en las que los niños viven, o malviven su primera década y falleciendo por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias.

Síndrome de Mowat-Wilson

Se trata de una enfermedad genética que fue delineado bastante tarde en la medicina (1998), se caracterizada por varios defectos sobre la salud como la enfermedad de Hirschprung (trastorno intestinal  provoca estreñimiento grave, obstrucción intestinal), retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedades congénitas del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. algunas características físicas que presentan son microcefaslia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa o lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.

La prevalencia del síndrome de Mowat-Wilson es desconocida. At least 170 people with this condition have been reported. Al menos 170 personas con esta enfermedad han sido reportados.

Este síndrome es espontáneo y destaca por se una enfermedad hereditaria autosómica dominante (significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno) a consecuencia de mutaciones o deleciones del gen SMADIP1, en el cromosomas 2q22. muchas personas que padecen esta patología no presentan las anomalías que hoy en día se pueden detectar en este gen.

En la actualidad no existe cura para este síndrome, por lo que el tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños que padecen este síndrome requieren la intervención temprana con terapia del habla, física y otras según la sintomatología.

Contractura de Dupuytren

La contractura de Dupuytren es una enfermedad que comienza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro que con el tiempo podría provocar que los dedos se contrajeran o tiraran hacia la palma. Es una enfermedad que evoluciona de forma progresiva e irreversible.
Las causas que la provocan son desconocidas aunque antecedentes familiares hacen que alguien sea más propenso a desarrollar la enfermedad y se cree que el manejo de maquinaria pesada, la diabetes, el alcoholismo o la epilepsia son factores que favorecen la aparición de esta enfermedad.

El dedo anular es el más afectado, seguido de los dedos meñique, corazón e índice. Existe un 70% de posibilidades que se vean afectadas las dos manos y en un 62% de los casos está afectada la mano derecha. También puede afectar a otras áreas como el dorso de los dedos o la planta de los pies.

Los tratamientos locales, de inmovilización o la radioterapia no suelen ser eficaces. En caso de que la deformidad sea tan grave que entorpece la funcionalidad de la mano el tratamiento consistirá en una fasciotomía o una fasciectomía, según la edad y necesidades de movimientos de las manos de los pacientes.
La fasciotomía consiste en la sección quirúrgica de la fascia y en la fasciectomía se elimina la fascia.


martes, 30 de octubre de 2012

Síndrome de Marfan

Se caracteriza por una enfermedad rara del tejido conectivo, es hereditaria autosómica dominante, es decir, que tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad.

Este síndrome es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, suele afectar a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos y se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y este síndrome a diferencia de otros problemas genéticos no afecta negativamente a la inteligencia.
Los síntomas que presenta aparte de unas extremidades largas son también tener un pie plano, presentar un tórax que se hunde o sobresale, dificultades de aprendizaje, miopía… entre otros.
Entre las pruebas y exámenes que se realizan a las personas que padecen esta enfermedad destacamos los exámenes físicos, oculares y  ecocardiografía, esta última se recomienda hacerla una vez al año para examinar la base de la aorta.
Los tratamientos para el síndrome de Marfan son tratar los problemas visuales cuando sea posible, vigilar la escoliosis durante los primeros años de adolescencia, los medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta, abstenerse de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Hay personas que pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica. Las personas que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis y finalmente también hay que vigilar a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Corría el año 1885 cuando el neurólogo Georges Gilles de la Tourette diagnosticó por primera vez este síndrome a una noble francesa llamada Mme. Dampierre de 86 años.
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales denominados tics. Estos tics pueden ser de dos tipos:
  • Simples: se caracterizan por ser breves y repetitivos como parpadeos o gruñidos.
  • Complejos: son patrones de movimientos específicos movilizan varios grupos musculares que van desde agacharse, doblar el cuerpo o repetir palabras hasta, en los casos más extremos golpearse o decir obscenidades (coprolalia).
 Los tics pueden empeorar según el grado de excitación y nerviosismo de la persona, la cual al realizarlos un número determinado de veces siente aliviada de manera momentánea esa necesidad. Así mismo como podemos ver en el video cuando los niños en este caso, están concentrados en tocar el piano o bailar los tics desaparecen o disminuyen notablemente.

Síndrome de la mano ajena

Actos tan simples como abrir una puerta o vestirse se convierten en una verdadera odisea para quienes padecen el síndrome de la mano ajena, también conocido como síndrome de la "mano alienígena".
Éste se caracteriza por una incapacidad voluntaria y motora de una de las manos. Al parecer tiene su origen en una lesión en el cuerpo calloso, la estructura cerebral que conecta ambos hemisferios.
El síndrome es más común en personas a las que se les ha realizado una comisurotomía, una cirugía de separación de los dos hemisferios cerebrales que se realiza en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. Algunas lesiones producidas por golpes o infecciones también podrían hacer aparecer este síndrome. Este tipo de lesiones producirían una "interferencia" o conflicto entre ambas manos. La mano afectada es siempre la opuesta al hemisferio en el que se ha producido la lesión.
En ocasiones la mano afectada da muestras de una inquietante inciativa, "cuando me subo los pantalones con la maño derecha, la izquierda empieza repentina y simultáneamente a desabotonar mi camisa", dice un paciente.


Orgasmo, ¿placer o frustración?

La musculatura se contrae, aumentan la sudoración y la frecuencia cardiaca, hay vasodilatación y se acelera la respiración; el cuerpo se prepara para el clímax pero lo hace en el momento y en el lugar inadecuados.
Esto es lo que les sucede a menudo a las mujeres que padecen PSAS, más conocido como síndrome de excitación sexual persistente, ya sea tomando café con amigas, en la compra o en el trabajo.
Dicho síndrome se caracteriza por la aparición de una excitación espontánea y persistente en los órganos genitales sin que exista deseo y que no siempre desemboca en orgasmo, y aunque lo haga, la sensación no suele desaparecer.

Este síndrome no se debe confundir ni con satiriasis ni con la anorgasmia, que son, respectivamente, transtornos de adicción al sexo y de la incapacidad de alcanzar el clímax sexual.

lunes, 29 de octubre de 2012

Ictiosis Arlequín

La Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis, es un grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Esta enfermedad se hace evidente desde el nacimiento y su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos. Es una forma de ictiosis (enfermedad cutánea hereditaria o adquirida, es decir, aparece asociada a otras enfermedades) congénita más grave.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.  Esta patología se  debe a una alteración de la queratinización, aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.

Acromegalia

Y cuando los niños llegaron  esa tarde encontraron al Gigante muerto debajo del árbol. Parecía dormir, y estaba entero cubierto de flores blancas. (Oscar Wilde. "El gigante egoísta")

La acromegalia es una enfermedad crónica causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento (GH), la cual es producida en la glándula pituitaria. El aumento de esta hormona se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. A diferencia del gigantismo con el cual se suele confundir, la acromegalia tiene lugar a una edad adulta, mientras que el gigantismo aparece en la adolescencia.
Esta patología afecta principalmente a las extremidades y órganos internos los cuales experimentan un crecimiento exagerado. Por lo tanto se caracteriza por un crecimiento exagerado de los huesos de la cara, mandíbula, manos, pies y cráneo, y también por un agrandamiento de las vísceras

Existen distintos tratamientos: La cirugía para extirpar el tumor hipofisario que disminuirá la secreción de la GH. Cuando el tumor es muy grande o no responde a cirujía se puede optar por la irradiación de la hipófisis se emplea para las personas que no responden a la cirugía, auque este método es muy lento. También se pueden usar medicamentos como la octreotida o la bromocriptina y el pegvisomant

Síndrome de Duane

El síndrome de Duane también se le conoce con el nombre de síndrome de Stilling-Türk-Duane. Esta patología es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo.
Es prevalente en mujeres, frecuentemente familiar, se asemeja mucho a una parálisis. Generalmente es unilateral, afectándose con mayor frecuencia el ojo izquierdo y ocasiona tropía, es decir, estrabismo (que puede se de severidad variable, donde los casos más leves pueden tener los ojos relativamente alineados) y tortícolis.
Hay diferentes clasificaciones de esta enfermedad:
®     De tipo I: Este es el caso más frecuente de todos y las personas que lo padecen carecen de actividad eléctrica en el recto lateral en la abducción.
®     De tipo  II: Existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción (se trata de un movimiento activo o pasivo que separa un miembro u órgano al plano medio del cuerpo) como en aducción (consiste en un movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo) . Esto supone una disminución del campo de visión al existir una cierta limitación de movimientos.
®     De tipo III: Existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto lateral, tanto en abducción como en aducción, supone ausencia de estos movimientos.
El tratamiento es quirúrgico, dependiendo en cada caso del tipo de afección. El objetivo de esto no es la normalización de las anomalías, sino eliminar la posición anómala de la cabeza al colocar el eje del campo de visión binocular en posición primaria. es muy útil para mejorar las anomalías músculo esquelético secundarias a la posición anómala de la cabeza el tratamiento rehabilitador postquirúrgico.

domingo, 28 de octubre de 2012

Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas

El síndrome de “Alicia en el País de las Maravillas”, con este nombre podríamos pensar que se trata de vivir en un mundo fantástico en el que, al igual que en la película de Disney, todo es posible. En realidad las personas que sufren esta patología lo describen así: «Veía las cosas pequeñas y lejanas, a veces se movían. Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y otro día vi cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco», «a veces la pierna de mi muñeca se balanceaba, o la persiana de una ventana subía y bajaba una y otra vez». Estas concretamente son las palabras de una niña de Ourense diagnosticada en 2009 a los 8 años de edad . Su caso es excepcional puesto que es la primera vez que se diagnostica esta enfermedad a un paciente pediátrico.

Medicamentos huérfanos


Los medicamentos huérfanos son fármacos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades muy graves o muy poco comunes, como son las enfermedades raras.
Se denominan "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollarlos y comercializarlos ya que están dirigidos a un número muy reducido de pacientes y el dinero que invertirían en investigación y en llevarlos al mercado no se recuperaría con las ventas del producto.
De esta forma, tantos los afectados por enfermedades raras como sus familiares tienen muchas dificualtades a la hora de acceder a dichos medicamentos.


Por estos motivos la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos (AELMHU), profesionales sanitarios y representantes de pacientes con enfermedades raras han pedido un fondo común estatal para la financiación de estos fármacos.


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Los pacientes con enfermedades raras no pueden ser excluidos de los progresos realizados por la ciencia y la práctica médica, y tienen el mismo derecho a ser tratados que cualquier otro paciente.

sábado, 27 de octubre de 2012

El año de las enfermedades raras

Ayer Ana Mato, ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad anunciaba en el V Congreso de Enfermedades Raras que el 2013 será el año de las enfermedades raras. Ésta es una iniciativa del Gobierno que fue aprobada el viernes 25 por el consejo de ministros.
El objetivo de esta iniciativa, según decía la propia ministra es "establecer lazos de ayuda mutua más intensos" y, además, "despertar el interés de nuevos investigadores, profesionales sanitarios y de la industria, y así continuar avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias".

Ana Mato en el V Congreso de Enfermedades Raras
Esta iniciativa cuenta con tres ejes de actuación: perspectiva sanitaria, científica y social.
Pretenden promover la prevención y detección precoz de estas enfermedades y mejorar la atención sanitaria y sociosanitaria, así como la aplicación de terapias avanzadas.  También se fomentarán líneas de investigación sobre enfermedades raras y la creación de grupos de trabajo formados por expertos para mejorar el conocimiento acerca de estas patologías mediante campañas de información y sensibilización así como la formación de los profesionales sanitarios.

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Papilomatosis laríngea

Aunque este síndrome se padece con bastante frecuencia está considerada como una enfermedad rara.
Es llamada también papilomitosis respiratoria recurrente y se considera que un tumor benigno y muy frecuente en niños, aunque también se puede apreciar en adultos.
Es causada por un virus del papiloma humano (HPV), provocando infección de garganta. Causa tumores y papilomas que se van desarrollando con el paso del tiempo. La consecuencia principal es la disfonía y si no es tratado a tiempo puede ser fatal por un crecimiento descontrolado, pudiendo obstruir las vías aéreas.
Se puede contagiar mediante dos formas que son el parto y el sexo oral. y el único tratamiento posible para esto es la cirugía, pero eso no evita que el virus se cure. Esta enfermedad se puede prevenir mediante una vacuna, pero las personas que ya padecen la papilomatosis laríngea no les haría efecto esta vacuna.
Se recomienda que todo tipo de disfonía que dure más de 21 días acuda a una consulta médica para asegurarse de que no padece esta enfermedad.

Aquí presentamos un vídeo donde nos habla con más detalle sobre esta enfermedad que hoy hemos explicado.




Progeria

Os presento a Hayley Okines tiene 14 años pero su cuerpo es el de una persona de 105. Hayley padece progeria una enfermedad genética que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos. Los niños presentan un envejecimiento prematuro debido a una mutación en el gen LMNA.

Los síntomas más comunes son la baja estatura, arrugas, calvicie, nariz grande y picuda, mentón retraído, cráneo de gran tamaño, estrechamiento en arterias coronarias y problemas propios de un anciano como artritis, cataratas, osteoporosis etc.

No existe un tratamiento específico para esta patología pero los niños tienen que tomar gran cantidad de  medicación para tratar los problemas que surgen debido a la edad que tiene su cuerpo.

La esperanza de vida media para estos niños es de 13 años aunque en algunos casos pueden pasar de los 20.
Hayley ha publicado su autobiografía titulada: Mayor antes de tiempo, en la que cuenta ayudada por su madre su día a día con esta enfermedad. En el siguiente video podéis saber más sobre esta niña.

viernes, 26 de octubre de 2012

Síndrome de Joubert

Esta enfermedad es una anomalía rara de carácter genético que se puede confundir  con otras afecciones mentales como el autismo. Se presenta como la ausencia o bajo grado de desarrollo del vermix del cerebro (los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico), debido a factores de carácter genético.
Se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos. Todo esto unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca retrasos en el desarrollo, fatiga y aparición de retrasos mentales de diferentes grados. En otras ocasiones aparecen anomalías menos comunes como la hipersensibilidad al ruido, quistes renales…
Todos estos síntomas se han asociado con el autismo. Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. Una persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad no remitirá y será un individuo sano, por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.

El diagnóstico se basa principalmente en datos radiológicos y clinicos. mediante una resonancia magnetica se puede observar la ausencia o falta de vermis cerebelosa. A la hora de realizar un diagnóstico diferencial, se utiliza como base de otras afecciones que presenten ausencia de vermis.

No hay tratamiento curativo para dicha enfermedad.

Epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos de la piel que se transmiten genéticamente y se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel al más mínimo roce o golpe. Esta afección comienza al nacer o poco tiempo después.
Su gravedad puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete a otros órganos.

Hay tres tipos de epidermólisis:
  1. Epidermólisis bullosa simple: se manifiesta en el 52.5% de los casos y es causada por una mutación de las células basales de la epidermis y se producen lesiones en manos y pies. Se produce una rotura de la epidermis, la capa superficial de la piel, y las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados experimentan mejoría con el tiempo.
  2. Epidermólisis bullosa juntural: existen muy pocos casos relacionados con este tipo, cerca del 1%. Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar a mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen entre la capa interna y externa de la piel.
  3. Epidermólisis bullosa distrófica: este tipo de EB se manifiesta en un 46.5% de los casos. Las ampollas aparecen en la dermis, la capa más profunda de la piel. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones y también pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas como boca, faringe, estómago, etc.
Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis bullosa pero pueden incluir:
  • Alopecia.
  • Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
  • Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.
  • Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.
  • Formación de ampollas al momento de nacer.
  • Problemas dentales tales como caries en los dientes.
  • Milios (granos blancos diminutos).
  • Llanto ronco, tos y otras dificultades respiratorias.
  • Deformidad o pérdida de las uñas.

Síndrome de Riley-Day

Cogerse un dedo con una puerta, cortarse con una hoja de papel, hacerse un esguince o quemarse la lengua con el café. Todas estas cosas generan en nosotros una respuesta: el dolor. Pero por un instante imagina que no sintieses nada de eso. En un primer momento puedes pensar: mejor, así cuando esté enfermo no lo notaré, pero si reflexionas te darás cuenta de que es un grave problema pues si no sientes el dolor no podrás tratarlo.

La enfermedad que os traemos hoy es el síndrome de Riley- Day también llamado disautonomía familiar o neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III). El síndrome de Riley- Day es un trastorno hereditario que para producirse necesita que los dos progenitores tengan el gen defectuoso, esto es muy difícil por lo que su prevalencia es muy baja.

El principal síntoma es la incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura por lo tanto los enfermos pueden hasta partirse un hueso y no darse cuenta. Otros síntomas son episodios de apnea, estreñimiento o diarrea, vómitos, fiebres, ojos secos, ausencia de lagrimas con el llanto emocional, crisis epiléptica,  dificultad para alimentarse, coordinación deficiente, escoliosis severa, lengua lisa y pálida...

No hay tratamiento etiológico solo para tratar los síntomas de manera aislada: antieméticos para los vómitos, prevención del resecamiento ocular, proteger a la persona de posibles lesiones etc.
Pese a los avances de la ciencia la probabilidad que tienen estos pacientes de llegar a los 30 años es del 50%, siendo las causas de muerte más frecuentes la  insuficiencia respiratoria crónica o la aspiración.

Síndrome hemolítico urémico atípico


El síndrome hemolítico urémico es una enfermedad ultra rara que afecta a 150 personas en toda España. Este síndrome a menudo ocurre después de una infección gastrointestinal con la bacteria E. Colli pero también se ha asociado a otras infecciones gastrointestinales como salmonela o sighella. También puede estar ocasionada por un defecto genético que hace que el propio sistema se ataque a si mismo. Esto produce sustancias tóxicas que destruyen los glóbulos rojos, causando lesión a los riñones pero también al corazón, los pulmones o el cerebro.

Los síntomas iniciales son vómitos y diarreas, los cuales pueden tener sangre. Al cabo de una semana, la persona se vuelve más débil e irritable, además, las personas pueden orinar menos de lo normal.
Los síntomas tardíos son:

  • Hematomas.
  • Disminución del estado de conciencia.
  • Palidez.
  • Convulsiones.
  • Petequias (erupción cutánea que luce como pequeños puntos rojos).
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel).

jueves, 25 de octubre de 2012

Enfermedad de Norrie

Se trata de un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre acaba en ceguera. Añadido a este problema se le pueden sumar pérdidas progresivas de la audición sobre todo a partir de la segunda década de la vida, otras personas afectadas pueden tener problemas mentales.
Las personas con este síndrome pueden padecer cataratas y leucocoria (aparición de un reflejo o mancha blanca en la región pupilar), junto con otras causas como contracción del globo ocular y desgaste del iris.
Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, debido a ello, afecta a casi exclusivamente a bebés de sexo masculino. En casos muy específicos se ha llegado a diagnosticar en mujeres.
No existe ningún tratamiento posible para este caso. El diagnostico preimplantacional (técnica utilizada para estudiar los embriones antes de implantarlos en el útero materno), es la única manera de evitarla.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara. Esta enfermedad consiste en que no se desarrollan correctamente el 6º y 7º pares craneales denominados Motor Ocular Común y Facial respectivamente lo que conduce parálisis facial y ocular.

Las causas de esta enfermedad son aún desconocidas aunque se sabe que los pares craneales VI y VII pueden no desarrollarse desde un primer momento, o hacerlo correctamente y dañarse en algún momento de la vida fetal.

Pese a que pueden existir familias con varios miembros con este síndrome, estas serían casos aislados ya que, generalmente no se repite. De hecho la probabilidad de que un hermano de un enfermo padezca la enfermedad es menor al 1%.

miércoles, 24 de octubre de 2012

Síndrome de la "Sirena"

UNA NIÑA DE MAINE QUE PADECÍA DE SÍNDROME DE SIRENA MUERE A LOS 10 AÑOS
Anteriormente ya hemos hablado de esta malformación y ahora presentamos un caso real.


Esta niña es estadounidense y nació con el síndrome de la “Sirena”, es decir, con las extremidades inferiores unidas. Ha fallecido el pasado 24 a sus diez años de edad.
Al principio los médicos decían que la pequeña no aguantaría más de unos días después de haber nacido pero Shiloh Pepin, como se llama la pequeña, llegó a sobrevivir hasta haber cumplido diez años.

Para la pequeña, haber nacido con esta malformación le ha supuesto vivir con un riñón que funcionaba tan sólo parcialmente, sin colon inferior ni genitales y con las piernas unidas desde las caderas.
Al igual que Shiloh, existen más casos de niños y niñas que padecen esta enfermedad y han sido sometidos a cirugía para poder separar las extremidades inferiores, pero a esta pequeña no se le ha podido practicar esta cirugía porque algunas venas importantes del cuerpo iban de un lado a otro de las extremidades, y si se hubiesen separado su sistema circulatorio habría sufrido daños irreparables. Por lo contrario, sí que recibió dos trasplantes de riñón, el último en el 2007.

La madre de Shiloh, dijo que su hija padecía un resfriado que rápidamente se agravó hasta el punto de llegar a convertirse en neumonía, por lo que fue ingresada de urgencia en el hospital y al principio parecía que evolucionaba positivamente, pero al final esta historia no ha tenido un buen final.

Narcolepsia y Sensibilidad Química Múltiple

Anteriormente os hemos hablado de lo que son la narcolepsia y la sensibilidad química múltiple. En esta entrada podréis conocer casos reales de personas afectadas por estas enfermedades poco comunes.

Pilar y Judit son dos mujeres afectadas por el síndrome de sensibilidad química múltiple. Mientras la primera se mudó a su casa en el campo para evitar así todo contacto con productos químicos, la segunda sobrevive como puede en su casa de Barcelona.
Elvira también padece el síndrome de sensibilidad química múltiple y en el año 2008 viajó en el avión privado de El Pocero a Dallas, Estados Unidos, para poder encontrar tratamiento.

Ana y Yapci son dos jóvenes que sufren narcolepsia pero, a pesar de ello, intentan que su vida sea lo más normal posible.

Este reportaje de comando actualidad nos permite conocer mejor cómo es el día a día de estas personas.

Comando Actualidad- Esto no es vida

V Congreso Nacional de Enfermedades Raras

El V Congreso Nacional de Enfermedades Raras tendrá lugar en Murcia del 26 al 28 de Octubre y está organizada por D´GENES (Asociación de Enfermedades Raras de la región de Murcia) y por  FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). 

El  objetivo principal de este acto será sensibilizar sobre la situación de las personas con enfermedades de este tipo. Para cumplir este objetivo asistiran al congreso numerosos expertos que explicaran algunas enfermedades de este tipo y también numerosos afectados y sus familiares.
 A la inauguración asistiran: Ana Mato (Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad), Joaquín Bascuñana (Delegado del Gobierno) y Terkel Andersen (Presidente de EURORDIS) entre otras personalidades.

Sensibilidad química múltiple

Imagínate no poder utilizar gel o champú para ducharte, no poder abrazar a nadie y tampoco salir a la calle porque todo lo que respiras te produce una reacción...

Puede sonar raro, pero éste es el día a día de quienes padecen sensibilidad química múltiple, una patología muy poco común que cada vez está afectando a más personas.
Estudios realizados muestran que los individuos que la sufren reaccionan a los placebos y al aire puro de la misma forma que a los supuestos agentes químicos que provocan la enfermedad. Esto ha llevado a pensar que su origen pudiera ser principalmente psicógeno.

La sensibilidad química múltiple (SQM) consiste en la pérdida progresiva de tolerancia a agentes químicos tan diversos y comunes como productos de limpieza, colonias, disolventes, ciertos alimentos, medicamentos y radiaciones electromagnéticas.
Existen numerosas controversias relacionadas con la enfermedad porque todos los casos de este transtorno presentan muy pocos aspectos comunes, dada la variedad de síntomas que presentan las personas afectadas y el grado mismo de su afectación. También existe controversia a la hora de aplicar los criterios médicos para su diagnóstico. Además, el paciente no sabe a dónde acudir porque no hay centros especializados reconocidos en el sistema público de atención.

El hecho de ser una patología poco común y de difícil diagnóstico genera una incomprensión para el propio paciente y también en su entorno familiar, laboral y médico. Los afectados ven muy reducida tanto su autonomía como su capacidad laboral pues el entorno le resulta hostil y deben evitar todos aquellos ambientes que han comprobado que les causan reacciones adversas. El rechazo de la sociedad llega porque creen que quienes sufren esta patología son simuladores, y no la sufren realmente.

No hay duda de que se trata de un transtorno que ocasiona sufrimientos físicos, sociales y psicológicos en aquellas personas que los padecen.

Síndrome de la "Sirena"

Esta es otra de las enfermedades raras de la que vamos hablar.
Se trata de una malformación congénita letal, debido a que las extremidades inferiores están completamente fusionadas por tejido muscular o tejido óseo. La mayoría de los bebés que sufren esta malformación no llegan a vivir más de siete días.
Esta enfermedad va acompañada de problemas renales, cardiovasculares, respiratorios, neurológicos, gastrointestinales e incluso genitales y presenta también ausencia de algunos órganos como riñones, uretra, vejiga y órganos sexuales. Este trastorno va acompañado también por la malformación de la foca, esto quiere decir que presenta unos brazos más cortos.

martes, 23 de octubre de 2012

Síndrome de Crigler-Najjar


Brianna Minnich a sus 9 años pasa 12 horas al día dentro de una máquina de rayos UVA.
El síndrome de Crigler-Najjar un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina ya que el encima que la elimina no funciona bien.
Si la bilirrubina se acumula en el cuerpo desencadena ictericia (coloración amarillenta de la piel y ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.
Podemos diferenciar entre dos tipos el síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) que es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

Sindrome de Ondine

Este síndrome también se le conoce con el nombre de síndrome de hipoventilación central congénito. Está caracterizado de enfermedad rara porque puede existir un caso por cada 200.000 nacidos. Se trasmite según un patrón autosómico dominante y es de origen genético.

Cuentan las leyendas que Ondine era una sirena a la cual su enamorado la traicionó y esta lo maldijo diciéndole que mientras estuviera despierto no tendrías problemas al respirar, pero en el momento en que se pusiera a dormir su capacidad para ventilar le sería retirada hasta morir.

 Los pacientes que padecen esta enfermedad se caracterizan por tener un control voluntario sobre la respiración durante el día, es decir, se produce como una respiración forzada y no existe un control automático fisiológico e involuntario, por lo que estas personas hiperventilan mientras duermen y acaban necesitando ventilación asistida por las noches, por lo que este es el único tratamiento posible para esta patología.

Las personas que padecen este síndrome tienen una esperanza de vida de unos 30 años, aunque su vida hasta esos momentos resulta común a las demás.
Hace poco hubo  una conferencia donde su objetivo principal es impulsar la investigación de nuevas opciones terapéuticas y facilitar la transición hacia modalidades no invasivas de ventilación.

Síndrome de Gelineau

El síndrome de Gelineau, comunmente conocido como narcolepsia, es un trastorno del sueño que provoca somnolencia excesiva y ataques de sueño frecuentes durante el día.

Lo que ocurre en esta enfermedad está ligado a las fases REM y NREM del sueño.
Cuando una persona está despierta, sus ondas cerebrales se muestran regulares, mientras que cuando duerme se vuelven más lentas e irregulares.
Este estado de ondas lentas e irregulares es la fase NREM del sueño en la que hay un movimiento ocular lento. Aproximadamente una hora después de que se haya producido la frase NREM del sueño, el individuo entra en fase REM, en la cual hay un movimiento ocular rápido y sus ondas cerebrales vuelven a ser más rápidas y regulares aunque el individuo se encuentre en un estado de sueño profundo. Es en esta fase REM en la que ocurren los sueños.

lunes, 22 de octubre de 2012

Enfermedad de Hurler o Gargolismo

Aquí estamos con otra enfermedad rara: la enfermedad de Hurler o también conocida como gargolismo. Esta enfermedad consiste en la incapacidad para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos debido a que su organismo no produce un enzima que ayuda a romperlas. Estos glucosaminoglicanos se sitúan en las mucosas y articulaciones y si no se eliminan adecuadamente pueden producir daños en diversos órganos.

Esta patología es hereditaria y sus síntomas se manifiestan a edades tempranas (entre los 2 y 8 años) aunque los bebes ya presentan ciertos rasgos faciales característicos.
Entre los síntomas destacamos: curvatura anormal de la columna vertebral, sordera, córneas opacas, problemas cardiacos, rigidez, retraso mental y ojos separados.

Debido a la falta de conocimiento de la enfermedad normalmente el diagnóstico es tardío, lo que dificulta su tratamiento. Cuando los niños aun no tienen la enfermedad muy avanzada y por lo tanto no se han producido lesiones graves, el tratamiento más usado es el trasplante de médula ósea que detiene los síntomas de la enfermedad. Si por el contrario no se ha detecta a tiempo el niño presenta deterioro neurológico progresivo y la muerte ocurre a  edad temprana, generalmente por problemas cardiacos o pulmonares.


En este video podéis ver el caso de una niña que,  gracias a la observación y preocupación de sus padres y a la colaboración de distintos médicos pudo obtener un diagnóstico temprano y ser intervenida quirúrgicamente.
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Síndrome de Kleine Levin

El síndrome de Kleine Levin, también conocido como síndrome de la bella durmiente, fue descubierto por los médicos Willi Kleine y Max Levin, que estudiaron a pacientes con la enfermedad  en los años 1925 y 1936.
Es un síndrome poco frecuente de tipo neurológico que afecta sobre todo a personas en edad adolescente. Aunque  es más común en la segunda década de los varones también afecta a mujeres.
Tanto la patogenia como la etiología de esta enfermedad son desconocidas aunque existen varias teorías para explicar su origen. Entre las más destacadas están:

·         Una disfunción hipotalámica.
·         Una cefalitis localizada en el diencéfalo y cerebro medio.
·         Anomalías en el desarrollo estructural del cerebro.
·         Un trastorno en el metabolismo de neurotransmisores como la serotonina.
·         Fenómenos autoinmunes tras un cuadro infeccioso.

Síndrome del maullido de gato

Jerome Lejeune fue quien descubrió el síndrome del maullido del gato en 1963, al igual que descubrió también el síndrome de down.
Es una enfermedad que se produce siempre en la fase de concepción (el 85% de los casos se produce durante el crecimiento del óvulo o espermatozoide, en el 15% restante lo heredan de los padres, que no son enfermos pero son portadores de una reordenación en el cromosoma 5) y es ocasionada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 5.
El nombre de esta enfermedad se debe a que los bebés que padecen la enfermedad, lloran con un tono alto, similar a un maullido de gato.

domingo, 21 de octubre de 2012

Insomnio familiar fatal


El insomnio familiar fatal es una enfemedad priónica hereditaria autosómica poco común que sufren alrededor de cuarenta familias en todo el mundo. Aparece entre los 35 y 55 años y muerte rápida.
Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente sólo unos segundos.

Problemas asociados a las enfermedades raras

Como he dicho anteriormente, las enfermedades raras son patologías que afectan a muy poca gente. Por eso, quienes las sufren no sólo se encuentran con los problemas derivados de la propia enfermedad sino también con otros muchos descritos a continuación.

Hay una falta  tanto de información como de conocimiento científico sobre este tipo de enfermedades, lo que implica que quienes las padecen tienen dificultades para obtener  un diagnóstico correcto, los productos o  los mecanismos médicos apropiados.
Al ser enfermedades muy poco comunes en la sociedad, los profesionales sanitarios tienen una escasa formación en los conocimientos técnicos tales como fisioterapia, nutrición o atención psicológica que supondrían una mejora en la calidad de vida de los pacientes.

Independientemente de los problemas médicos que supone padecer una enfermedad rara, tanto quienes las sufren como sus familias se encuentran a menudo con dificultades de integración social, escolar y laboral. Esto puede llevar a la estigmatización, aislamiento y a una exclusión tanto a la hora de encontrar trabajo como de que los niños con estas enfermedades  puedan ir a la escuela como un niño más.


La  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),consciente de esta situación, ha creado un proyecto educativo que lleva por nombre “Las Enfermedades Raras van al cole con Federito”. Este proyecto durará 3 años y pretende beneficiar a 3000 niños. Para ello se formará a voluntariado y se harán talleres lúdico-didácticos así como actividades con la familia.

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En el siguiente link podréis descargar una presentación sobre el proyecto "Las Enfermedades Raras van al cole con Federito":
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sábado, 20 de octubre de 2012

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

La hipertricosis o el síndrome del hombre lobo es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un crecimiento excesivo de pelo en cualquier zona del cuerpo, excepto en las palmas de las manos y en los pies. Puede ser generalizada o localizada y el pelo puede ser lanugo, es decir, pelo blanquecino y fino muy parecido a la pelusa; vello o pelo terminal.
Se ha llegado a pensar que la hipertricosis es una mutación genética ligada al cromosoma Y. En la mayoría de los casos este síndrome es de herencia familiar y en muy contadas ocasiones la mutación es de forma espontánea.
La esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad es la misma que la de una persona normal, la única diferencia a destacar es que tienen más cantidad de pelo y esto provoca que estas personas se vean aisladas en la sociedad, por lo que la mayoría de los que padecen hipertricosis dedican su vida a trabajar en circos o en otro tipo de espectáculos.

Para poder tratar esta enfermedad es importante principalmente conocer las causas. Debe realizarse una exploración física para cuantificar la intensidad, grosor y longitud del pelo terminal así como su distribución por las diferentes zonas. Normalmente se utiliza un sistema de medición internacional que se llama “Store Framinghan”, que nos proporciona un rango para medir el grado de afección.
El único tratamiento posible para la hipertricosis es de fin estético, es decir, la depilación o fotodepilación o un método menos moderno como la decoloración del pelo.

Agnosia y Prosopagnosia



Imagínate levantarte por la mañana, estar desayunando y que se presente un señor en la cocina al que desconoces por completo y te intente besar. Puede ser el argumento de una película de miedo pero si en ese instante llegan dos críos a los que tampoco has visto en la vida y empiezan a llamarte mamá, yo que tu empezaría a preocuparme.
La prosopagnosia  es una forma de agnosia visual consistente en la incapacidad para reconocer rostros. Las agnosia se considera  “fallo en el reconocimiento de estímulos que no puede ser atribuido a defectos sensoriales elementales, deterioro mental, trastornos atencionales, falta de denominación de tipo afásico o falta de familiaridad con el estímulo presentado o el canal sensorial a través del cual se presenta”. Es decir, el paciente no puede reconocer el rostro de quienes lo rodean y en ocasiones les cuesta reconocer el suyo propio frente a un espejo o en una fotografía.

Síndrome del ovario poliquístico.

El síndrome del ovario poliquístico afecta únicamente a las mujeres en edad reproductiva.
Se diagnostica en mujeres de entre 20 y 30 años a partir de su historia clínica y una primera exploración seguido de un estudio hormonal y una ecografía de ovarios. Aunque su origen es desconocido, los signos que pueden ayudar a saber que padecemos esta enfermedad son los quistes, que son como pequeños globos de aire; reglas espaciadas o falta de regla y signos de alteración hormonal como el acné.
Aunque este síndrome está ligado a cambios a nivel hormonal, no se comprende cómo o por qué se produce.

Lo normal es que durante el período menstrual se liberen uno o más óvulos, sin embargo, cuando padecemos este síndrome, los óvulos maduros no se liberan desde los ovarios y en su lugar pueden llegar a formar pequeños quistes.
Los síntomas que puede presentar este síndrome son: retrasos menstruales, problemas para quedarse embarazada, aparición de más vello… Las mujeres que padezcan este síndrome son propensas a padecer cáncer endometrial, cáncer de mama o esterilidad.

Una medida para poder tratar esta enfermedad es la reducción del peso corporal, ya que la obesidad es un problema que va asociado a este síndrome. Con esto también se pueden solucionar otro tipo de problemas que pueden aparecer a largo plazo como la hipertensión, la diabetes, etc.
Con el tratamiento adecuado las mujeres con el síndrome del ovario poliquístico pueden quedarse embarazadas, aunque existe riesgo de hipertensión arterial y diabetes gestacional durante el embarazo.

¿Qué son las enfermedades raras?


Todos hemos estado alguna vez sentados tranquilamente en nuestras casas y hemos oído en las noticias algún caso de personas que padecen enfermedades raras, pero, ¿sabemos realmente qué son este tipo de enfermedades?

Las enfermedades raras son, en general, enfermedades crónicas cuya principal característica es la baja prevalencia que tienen en la población. Para que una enfermedad sea considerada rara, ésta debe afectar a 1 de cada 2000 habitantes.
Debido al reducido número de casos que se presentan, existen muchas dificultades diagnósticas, de seguimiento y de investigación, lo que impide encontrar un tratamiento efectivo.

El principal origen de estas enfermedades es genético, concretamente el 80%. Ésta es la consecuencia directa de que la mayoría de los casos de enfermedades raras aparezcan en la edad pediátrica.
Aun así, la prevalencia es mayor en adultos que en niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles y a la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como por ejemplo la enfermedad de Huntington o ciertas patologías autoinmunes.

Actualmente hay catalogadas entre 5000 y 7000 enfermedades raras, lo que supone que del 6 al 8% de la población mundial se ve afectada por las mismas.
En España se estima que 3 millones de personas padecen este tipo de enfermedades siendo la Esclerosis Lateral Amiotrófica la que más afectados tiene, cerca de 6000 personas.